Sklopi projekta

DS1: Opredelitev ključnih usmeritev Slovenskega genomskega projekta na področju medicine in znanosti

Cilj delovnega sklopa je opredeliti obseg, usmeritve in strategije Slovenskega genomskega projekta. Uporaba sodobnih tehnologij, standardov in analitičnih pristopov bo omogočila razvoj diagnostike redkih bolezni in pospešila vpeljavo pristopov personalizirane medicine.

Aktivnosti:

  • Identifikacija ključnih deležnikov za Slovenski genomski projekt.
  • Analiza kapacitet in obstoječih genomskih podatkov v Sloveniji.
  • Sistematična analiza vodilnih genomskih projektov v svetu in osnovanje dobrih praks za izvajanje nacionalnega genomskega projekta.
  • Priprava vsebinskega in terminskega načrta Slovenskega genomskega projekta.

DS2: Razvoj platforme za zbiranje in omogočanje dostopa do podatkov Slovenskega genomskega projekta

V tem delovnem sklopu bomo razvili standardno platformo, ki bo omogočala slovenskim medicinskim in raziskovalnim centrom izmenjavo genomskih podatkov.

Aktivnosti:

  • Razvoj programske opreme za zbiranje, analizo in združevanje podatkov genomskega sekvenciranja.
  • Spletni portal za dostop do genomskih podatkov Slovenskega genomskega projekta.

DS3: Vzpostavitev medicinsko-etičnih in pravnih podlag in oblikovanje strokovnih smernic

V tem delovnem sklopu bomo oblikovali medicinsko-etične smernice in pravne podlage za delovanje Slovenskega genomskega projekta v sodelovanju s strokovnjaki s področij etike, družbenih znanosti in prava (ELSI).

Aktivnosti:

  • Analiza obstoječe medicinsko-etične in pravne ureditve v Sloveniji.
  • Osnovanje medicinsko-etičnih in pravnih podlag Slovenskega genomskega projekta.
  • Priprava strokovnih smernic za genomsko medicino.

DS4: Priprava izobraževalnih virov za zdravstvene delavce in javnost

Z aktivnostmi v tem paketu bomo pripravili izobraževalna orodja in materiale, ki bodo spodbujali in ozaveščali zdravstvene delavce ter laično javnost o pomenu in vplivu projekta.

Aktivnosti:

  • Vzpostavitev spletišča slovenske genomske pobude.
  • Izobraževalni tečaji o Slovenskem genomskem projektu za strokovne zdravstvene delavce.
  • Izobraževanje o Slovenskem genomskem projektu za laično javnost.
  • Izobraževanje bodočih delavcev na področju zdravstva.
  • Organizacija znanstveno-strokovnega srečanja Slovenski genomski dan.

DS5: Pilotni projekt genomskega sekvenciranja

Temelj tega delovnega sklopa bo izgradnja začetnega niza podatkov z genomskim sekvenciranjem, ki bo predstavljal osnovo za izvajanje genomske medicine v Sloveniji. Dejavnosti v okviru tega delovnega paketa bodo služile tudi kot pilotni projekt testiranja dejavnosti v drugih delovnih sklopih tega projekta.

  • Sekvenciranje 300 slovenskih genomov.
  • Analiza podatkov in vključitev v platformo.