Vizija projekta

Nove genomske tehnologije ponujajo nepredstavljive možnosti za analizo človeškega genoma. Sekvenciranje celotnega genoma je omogočilo dostopno in hitro analizo celotnega genoma človeka. To omogoča hitrejše odkrivanje bolezenskih sprememb v genomu, obenem pa v skladu s svetovnimi iniciativami postavlja temelje za preučevanje normalne genetske raznolikosti človeka in s tem zagotavlja poznavanje in ohranjanje biološke dediščine prebivalstva.

V zadnjih letih se krepi razumevanje pomena populacijskih genomskih projektov, v različnih svetovnih populacijah. Na področju Slovenije še nimamo sistematično zbranih genomskih podatkov na podlagi sekvenciranja celotnega genoma.

Informacije o genomski raznolikosti populacije so ključne pri uvajanju genomske medicine v slovensko zdravstvo. Zbirka naravne genetske variabilnosti bo omogočila boljšo diagnostiko redkih bolezni, zaradi lažjega razlikovanja med spremembami, ki so vzrok bolezni, in spremembami, ki so del naravne genetske raznolikosti. Prav tako bo lažje odkrivanje novih genov in mehanizmov genetskih bolezni ter razvoj napovednih modelov za pogoste poligenske bolezni, kot so kardiovaskularne bolezni, sladkorna bolezen, nagnjenosti za pojav raka in drugih bolezni.

Poznavanje pogostosti bolezenskih genetskih sprememb v populaciji je osnova za razvoj
preventivnih presejalnih programov, kot so: genomsko presejanje pred zanositvijo, presejanje 4 težkih genetskih boleznih otroškega obdobja pri novorojenčkih (neonatalno genomsko presejanje), in napovedno testiranje za težke bolezni, ki se izrazijo pri odraslih, in jih lahko z zgodnjim odkrivanjem preprečujemo.

Slovenski genomski projekt bo prispeval k boljšemu razumevanju epidemiologije genetskih bolezni v Sloveniji. Poenotili bomo združevanje genomskih podatkov med slovenskimi inštitucijami (v skladu s principi FAIR) in pospešili sodelovanje z evropskimi genomskimi iniciativami, kot je 1+ milijon genomov, katere podpisnica je tudi Slovenija.